临床基因组学信息平台：从样本链、变异解释到报告再分析的可追溯架构

临床基因组平台的核心不是存一份 VCF 或生成漂亮报告，而是使样本、原始数据、参考基因组、pipeline、注释、证据、家系与签发判断在任何时点都能重建。本文覆盖样本链、版本化分析、变异解释、分子会诊、二次发现、再分析、权限治理、指标和采购验收。