罕见病诊疗协作网络：表型标准化、诊断路径、遗传咨询与登记随访

罕见病协作网络的关键不是堆积疑似名单，而是以可计算表型、否定表型、检查证据、样本与基因组版本、专家会诊、未确诊队列、再分析、遗传咨询和登记随访构成长期诊断学习系统。