区域罕见病诊疗协作平台：表型编码、家系资料、检验解释、专家会诊与长期责任归属

围绕罕见病结构化表型、家系授权、遗传证据解释和长期责任团队建立可度量、可审计、可降级的业务闭环，连接真实执行、专业判断与结果反馈，避免把“系统已连接”误当作服务已经发生。