罕见病深度表型平台：症状本体、家系图谱、检查缺口、诊断路径与再评估

围绕罕见病表型档案，把症状体征、起病年龄、家系、阴性检查、候选诊断和随访组织为可核验业务链，明确责任、时间、版本、失败去向和持续复评。本文给出覆盖流程、责任、数据、架构、安全、指标、实施与验收的完整方法。