Fabry病多系统平台：酶活与GLA变异、女性异质性、心肾脑表型、特异治疗与家系级联

将酶学、基因和性别相关诊断边界与心脏、肾脏、脑血管及疼痛表型连接，形成个体和家系长期计划。本文给出覆盖流程、责任、数据、架构、安全、指标、实施与验收的完整方法。