罕见病基因组联邦发现平台：本地变异、表型对齐、家系隐私、候选匹配与临床验证

围绕多国罕见病中心在不汇聚原始基因组下寻找表型变异匹配病例建立跨岗位、可度量、可审计和可安全降级的真实业务闭环，以发现超罕见疾病关联且不泄露可识别家系信息而非平台上线作为最终验收。